W dzisiejszym świecie diagnostyka laboratoryjna ma kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrywania chorób wrodzonych i różnych zaburzeń środowiska wewnętrznego u małych dzieci. Wczesne wykrycie takich schorzeń pozwala zapobiec postępowi choroby, a nawet jej wystąpieniu.
Pierwsze badania dziecka: badania w szpitalu położniczym
Pierwszą próbkę krwi dziecka pobiera się na sali porodowej, wykorzystując krew pępowinową. Badanie to określa grupę krwi dziecka i czynnik Rh, a także przeprowadza testy na obecność wirusowego zapalenia wątroby typu B i C, HIV oraz kiły.
W Szpitalu Położniczym w Lelece wykonujemy również analizę krwi pępowinowej pod kątem obecności gazów i elektrolitów. Jest to szybkie badanie wykonywane w pierwszych minutach życia noworodka, służące ocenie jego stanu. Badanie mierzy saturację krwi tlenem i pozwala określić, czy noworodek cierpiał na niedotlenienie (asfiksję) podczas porodu. Na podstawie tych informacji neonatolodzy ustalają właściwy sposób opieki nad noworodkiem.
Jeśli u dziecka występują objawy żółtaczki, we krwi pępowinowej wykonuje się również pomiary bilirubiny, fosfatazy alkalicznej i transaminaz (ALT i AST). Badania te są niezbędne do odróżnienia żółtaczki fizjologicznej od patologicznej.
Żółtaczka fizjologiczna jest związana z niedoborem specyficznego enzymu u noworodków – glukuronylotransferazy – i ustępuje w ciągu kilku dni bez powikłań. Żółtaczka patologiczna natomiast może prowadzić do wielu powikłań, w tym uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Stan ten wymaga leczenia i monitorowania stanu dziecka.
Po wypisaniu ze szpitala położniczego u wszystkich zdrowych noworodków wykonuje się badanie krwi włośniczkowej z pięty w celu określenia poziomu hemoglobiny, czerwonych krwinek (RBC), białych krwinek (WBC) i płytek krwi. Badanie to pozwala ocenić hematopoezę i zdiagnozować niedokrwistość.
Badania przesiewowe noworodków
W pierwszych dniach życia dziecka przeprowadza się badania przesiewowe noworodków w ramach państwowego programu, którego celem jest wykrycie genetycznych chorób metabolicznych u dziecka, zanim pojawią się kliniczne objawy patologii. Ten zestaw testów nazywany jest również „testem pięty”, ponieważ krew pobierana jest z pięty dziecka.
Do analizy kilka kropli krwi z pięty dziecka nanosi się na specjalny formularz testowy, suszy i wysyła do specjalistycznego laboratorium w celu przeprowadzenia badań.
Znaczenie tego badania polega na wczesnym wykrywaniu chorób dziedzicznych, które w pierwszych latach życia przebiegają bezobjawowo. Zagrożeniem jest to, że chociaż choroba nie daje objawów, toksyczne produkty przemiany materii stopniowo się kumulują i negatywnie wpływają na układ nerwowy i rozwój fizyczny dziecka.
Wczesne wykrycie takiej choroby pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i zapobieżenie jej rozwojowi.
Obecnie państwowy program badań przesiewowych noworodków identyfikuje 21 chorób:
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Fenyloketonuria
- Mukowiscydoza
- Galaktozemia typu I
- Kwasica glutarowa typu I i II
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Niedobór biotynidazy
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowego kwasu octowego
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA długołańcuchowego
- Niedobór dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA o długim łańcuchu
- Niedobór białka trójfunkcyjnego
- Niedobór liazy HMG
- Kwasica izowalerianowa
- Choroba syropu klonowego
- Kwasica metylomalonowa
- Pierwotny niedobór karnityny
- Kwasica propionowa
- Tyrozynemia typu I
- Ciężki złożony niedobór odporności
- Zespół nadnerczowo-płciowy
Najczęstsze i najgroźniejsze choroby wśród niemowląt to cztery:
- Fenyloketonuria
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Mukowiscydoza
- Zespół nadnerczowo-płciowy
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA
Jest to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, w której mutacja w określonym genie powoduje utratę neuronów ruchowych i postępujący zanik mięśni. W ciężkich przypadkach dziecko umiera przed ukończeniem drugiego roku życia; w łagodniejszych przypadkach dziecko przeżywa, ale pozostaje niepełnosprawne i wymaga wspomagania oddychania za pomocą respiratora.
Fenyloketonuria
Choroba ta charakteryzuje się niedoborem enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. Może to powodować upośledzenie umysłowe, albinizm, drgawki i osłabienie u dzieci.
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Jest to niedobór tarczycy, a w konsekwencji spadek poziomu hormonów tarczycy. Objawia się on opóźnieniem rozwoju fizycznego i umysłowego, zaburzeniami różnicowania i wzrostu narządów oraz spowolnieniem wszystkich procesów zachodzących w organizmie.
Mukowiscydoza
Choroba genetyczna atakująca układ oddechowy i pokarmowy, spowodowana dysfunkcją gruczołów dokrewnych. Aby zdiagnozować mukowiscydozę, wykonuje się badanie krwi włośniczkowej w celu określenia poziomu immunoreaktywnej trypsyny.
Zespół nadnerczowo-płciowy
Zaburzenie nadnerczy i ich produkcji hormonów. Bez odpowiedniego leczenia prowadzi do przedwczesnego dojrzewania i zaburzeń równowagi elektrolitowej.
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu nadnerczowo-płciowego wykonuje się poprzez oznaczenie poziomu 17-hydroksyprogesteronu we krwi włośniczkowej.
Ważne! Jeśli jeden z testów przesiewowych da wynik pozytywny, czyli poza normą, dziecku przepisze się leczenie, które umożliwi mu pełne życie.
Badania profilaktyczne
Oprócz badań przesiewowych zaleconych przez pediatrę, w celach profilaktycznych u dziecka w pierwszym roku życia okresowo wykonuje się następujące badania:
- Pełna morfologia krwi z liczbą białych krwinek w celu oceny hematopoezy i identyfikacji procesów zapalnych i zakaźnych
- Biochemia krwi – glukoza, bilirubina, białko całkowite, kreatynina (pozwala ocenić pracę nerek, wątroby i trzustki)
- Oznaczanie poziomu hemoglobiny – w celu diagnostyki anemii
- Ogólna analiza moczu – w celu oceny funkcji nerek
Jeżeli podczas interpretacji wyników badań okaże się, że liczba czerwonych krwinek lub poziom hemoglobiny u dziecka jest niski, lekarz może dodatkowo zlecić badanie krwi pod kątem żelaza i ferrytyny, aby ustalić przyczynę anemii.
W przypadku predyspozycji genetycznych do reakcji alergicznych lub podejrzenia przez lekarza, że dziecko ma alergię pokarmową, wykonuje się badania krwi na alergeny:
- Oznaczenie IgE we krwi jest niespecyficznym markerem procesu alergicznego
- Test multipleksowy ALEX to najnowocześniejsza metoda diagnozowania wrażliwości organizmu na różne substancje środowiskowe. Zaletą tego testu jest możliwość jednoczesnego określenia obecności lub braku alergii na 282 alergeny.
W przypadku wykrycia nieprawidłowości w rutynowych badaniach krwi i moczu, pediatra zleci inne badania w celu ustalenia przyczyny i potwierdzenia diagnozy. Do badań tych należą: morfologia krwi, badanie biochemiczne krwi, badanie poziomu witamin we krwi, panele hormonalne, badanie kału na obecność jaj pasożytów jelitowych lub specyficzne testy na choroby zakaźne.
Wykonanie wszystkich badań profilaktycznych i laboratoryjnych pomoże utrzymać zdrowie Twojego dziecka. Stosuj się do zaleceń lekarza i bądź zdrowy!
