Według badania finansowanego przez Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH), około 3 do 5 procent dzieci, których ciotka lub wujek cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), jest narażonych na ASD, w porównaniu z około 1,5 procent dzieci w populacji ogólnej. Naukowcy odkryli, że dziecko, którego matka ma rodzeństwo z ASD, nie jest znacząco bardziej narażone na ASD niż dziecko, którego ojciec ma rodzeństwo z ASD.
Odkrycia podważają ochronny wpływ płci żeńskiej, teorię, że kobiety mają niższy wskaźnik występowania ASD niż mężczyźni, ponieważ są bardziej tolerancyjne wobec czynników ryzyka ASD.
Odkrycia, które pochodzą z dokumentacji prawie 850 000 szwedzkich dzieci i ich rodzin, opublikowano w czasopiśmie „Biological Psychiatry”. Badaniem kierował John N. Constantino z Washington University w St. Louis wraz ze współpracownikami ze Stanów Zjednoczonych i Szwecji.
ASD to złożone zaburzenie neurologiczne, które rozpoczyna się we wczesnym okresie życia i wpływa na rozwój człowieka, interakcje z innymi, komunikację i uczenie się. Wcześniejsze badania wykazały, że około trzy razy więcej mężczyzn niż kobiet cierpi na ASD. Przyczyny tej różnicy nie są znane.
Jednym z możliwych wyjaśnień jest wrodzona odporność kobiet na czynniki genetyczne prowadzące do autyzmu. Biorąc pod uwagę tak ochronny wpływ na kobiety, teoria głosi, że wiele kobiet może być nosicielkami tych czynników ryzyka i nie być narażonych na ich działanie, ale może przekazać je swoim synom, którzy nie mają ochronnego wpływu i mogą rozwinąć ASD.
W niniejszym badaniu naukowcy przeanalizowali dane ze szwedzkich Krajowych Rejestrów Urodzenia i Rodziny. Dzieci urodzone między 2003 a 2012 rokiem. U około 13 000 dzieci zdiagnozowano ASD, co stanowi około 1,5% ogółu. Liczba dzieci matek z jednym lub większą liczbą rodzeństwa z ASD była około trzy razy wyższa niż w populacji ogólnej. Liczba dzieci mężczyzn z jednym lub większą liczbą rodzeństwa z ASD była dwukrotnie wyższa niż w populacji ogólnej, a wskaźnik ten nie różni się istotnie od wskaźnika dzieci, których matki mają rodzeństwo z ASD. Według autorów badania, wyniki stanowią pierwszy szacunek ryzyka ASD w populacji ogólnej dla dzieci rodziców, którzy mają rodzeństwo z ASD.
To odkrycie podważa istnienie efektu ochronnego dla kobiet, wyjaśnił dr Constantino, ponieważ gdyby taki efekt istniał, można by oczekiwać, że dzieci matek, które mają rodzeństwo z ASD, miałyby o 30% wyższe ryzyko ASD. Podobnie, naukowcy nie stwierdzili statystycznie istotnego wzrostu ryzyka ASD u dzieci, których wujkowie mają ASD, w porównaniu z dziećmi, których ciotki mają to schorzenie.
